|
| содержание | >>>> О КЛИНИКЕ | СТАТЬИ | ||||||||||||||||||||
Ученые починили ломкую хромосомуУченым удалось избавить лабораторных мышей от большинства симптомов тяжелейшего наследственного заболевания, вызванного мутацией гена, расположенного в X-хромосоме. У людей этот генетический дефект является причиной развития синдрома ломкой X-хромосомы - одного из немногих известных расстройств спектра аутизма с достоверно подтвержденными генетическими причинами.Сотрудники Массачусетского технологического института экспериментировали с мышами, являющимися наиболее совершенной моделью синдрома ломкой X-хромосомы. Как и у людей с этой аномалией, у грызунов была нарушена структура гена под названием FMRP. Больных мышей скрестили с другой линией генетически модифицированных животных, у которых отсутствовала копия гена, кодирующего глютаматный рецептор mGluR5. В здоровом организме активность mGluR5 регулируется геном FMRP и, согласно одной из гипотез, тяжелые неврологические нарушения у больных с синдромом ломкой X-хромосомы связаны с избытком этого рецептора. Результаты эксперимента полностью подтвердили эту гипотезу: потомки двух линий мышей-мутантов, у которых отсутствовали оба гена, выглядели и вели себя как абсолютно нормальные грызуны. Результаты предыдущих лабораторных исследований свидетельствуют о том, что вещества, блокирующие активность рецептора mGluR5, могут оказаться эффективными при лечении синдрома ломкой X-хромосомы. Новые данные полностью подтверждают эти предположения. В настоящее время массачусетские исследователи совместно с фармацевтическими компаниями подали заявку на проведение клинических испытаний блокаторов глютаматных рецепторов. По мнению разработчиков, сфера их применения может не ограничится лечением синдрома ломкой X-хромосомы: вполне возможно, что такой метод лечения может оказаться эффективным и для больных, страдающих другими расстройствами спектра аутизма, сообщает medportal.ru. |
|
|||||||||||||||||||||
| Наш адрес: г. Владимир, ул. Добросельская, д.197 тел: 8(4922)37-32-49 8-9206-23-77-49 8906-560-6110, e-mail:info{dog}altmedical.ru |