|
| содержание | >>>> О КЛИНИКЕ | СТАТЬИ | ||||||||||||||||||||
Обнаружен ген равнодушия к боли.Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности.Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Как правило, они зарабатывали на жизнь участием в уличных представлениях, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновение, тепло, холод и вкус. Изучив геномы шести человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов - их многократно переносили все обследованные учеными носители гена, многие из них в результате стали инвалидами. Младший из этих людей погиб в свой 14-й день рождения, спрыгнув с крыши высокого здания. У двоих больных отсутствовали губы и части языка - они сжевали их в раннем детстве, после того, как у них начали прорезываться зубы. По словам одного из авторов исследования, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания может привести в будущем к созданию нового поколения мощных обезболивающих препаратов. "С точки зрения потенциала, это не менее важно, чем, например, открытие рецепторов к морфину. Особенно удивительно то, что другая мутация этого гена, ведущая к избыточной активности натриевых каналов, приводит к хроническим болям при некоторых наследственных болезнях", - добавил он. В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Сообщают podrobnosti.ua. |
|
|||||||||||||||||||||
| Наш адрес: г. Владимир, ул. Добросельская, д.197 тел: 8(4922)37-32-49 8-9206-23-77-49 8906-560-6110, e-mail:info{dog}altmedical.ru |