|
|
Найден ген, вызывающий окостенение мышц.
После многолетних поисков ученым наконец удалось найти причину тяжелого наследственного заболевания - прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (FOP). Заболевание, при котором у людей на месте мышц, сухожилий и связок образуются кости и формируется дополнительный ?внешний? скелет, оказалось связано с мутацией одного единственного гена. FOP ? это генетическое заболевание, которое проявляется преимущественно в детском возрасте. Болезнь характеризуется избыточным образованием костной ткани, постепенно замещающей соединительную ткань. Зачастую обострение заболевания провоцируется ушибами и травмами: при этом на месте кровоподтеков и синяков формируется костная ткань. Костные перемычки формируются также в суставах, что постепенно приводит к обездвиживанию. FOP ? достаточно редкое заболевание: в мире было зафиксировано не более 2500 случаев. В течение 15 лет ученые из Университета Пенсильвании в сотрудничестве с австралийскими, бразильскими, французскими, немецкими, британскими, голландскими и южнокорейскими учеными занимались изучением генома людей, страдающих FOP. Результаты исследования показали, что болезнь развивается в результате единичной мутации в гене ACVR1.Ученые надеются, что их открытие позволит создать лекарство, которое сможет остановить избыточное костеобразование. ?В следующие 5 лет может стать возможным создание лекарственных препаратов, которые смогут остановить формирование кости?, - сообщил профессор медицинской генетики из Университета Джонса-Хопкинса Виктор МакКусик (Victor A. McKusick).Важное открытие может способствовать созданию новых средств также и для других заболеваний: остеопороза, при котором происходит снижение прочности костной ткани, травм черепа и позвоночника, а также спортивных травм, считают ученые. Сообщает inauka.ru.
|
|
