Открытие ускорит разработку методов ранней диагностики неизлечимого урологического заболевания - нефронофтизиса

Американские исследователи идентифицировали генную мутацию, ответственную за неизлечимое урологическое заболевание, нефронофтизис. При этой болезни происходит разрушение почечной ткани, которое обычно приводит к возникновению почечной недостаточности еще до достижения тридцатилетнего возраста. Страдающих этой болезнью в настоящее время может спасти только пересадка почек, которую надо делать в детском возрасте.

Ученые и раньше знали, что в основе нефронофтизиса лежат генные нарушения. Недавно сотрудники Европейской лаборатории молекулярной биологии доказали, что у мышей почечная дегенерация этого типа вызвана мутацией гена GLIS2. Теперь профессор педиатрии и генетики человека Мичиганского университета Фридхелм Хилдебрандт [Friedhelm Hildebrandt] и его коллеги доказали, что аналогичный генный дефект служит причиной нефронофтизиса человека.

Ген GLIS2 защищает клетки почек, нефроны, от преждевременной гибели. Ядра нефронов содержат гены, которые вызывают их отмирание в период эмбрионального развития, когда почечная ткань быстро обновляется. В норме эти гены должны отключаться еще в утробе матери и никогда не активироваться в дальнейшем. Функция гена GLIS2 сводится к контролю за тем, чтобы гены из этого семейства неизменно пребывали в неактивном состоянии. Сбои в его работе могут приводить к повторному включению этих генов, которое заканчивается гибелью нефронов. Не исключено, что это открытие ускорит разработку методов ранней диагностики нефронофтизиса и поможет созданию лекарств для терапии этой смертельной болезни.