О чем гены могут рассказать достоверно

Под шестью годами больших надежд, связанных с расшифровкой в две тысячи третьем году генома человека, скорее всего, подведена черта. Ученые надеялись, что знание генной структуры человека позволит им обнаружить причины самых различных заболеваний на клеточном уровне. Но, как и в случае с другой научной сенсацией – экспериментами со стволовыми клетками – за эйфорией последовало разочарование.

Самый престижный американский медицинский журнал The New England Journal of Medicine опубликовал серию комментариев ведущих американских исследователей в области генома человека, которые признают, что им удалось лишь едва приоткрыть дверь в бескрайнее пространство генома человека. И то, что они там увидели, убедило их, что их надежды на то, что удастся найти гены ответственные за то или иное заболевание были наивны. Причины большинства заболеваний гораздо более комплексны. Крайне дорогостоящие эксперименты по сравнению здоровых и деформированных генов не дали почти никаких результатов.

- Я полагаю, что эти разочарования временные, - говорит профессор медицины Даниил Голубев. - После того, как в 2003 году был секвенирован геном человека, появилась возможность детального и тщательного исследования индивидуальной генетической структуры каждого человека. Естественно, в желании предсказать наличие заболевания или детерминант, который его могут обусловить, имеется определенный перехлест. Ожидания оказались большими, чем сами результаты. Целый ряд заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, психические заболевания по шизофрении, диабет не имеют одной мутации, которая определяла бы их возникновение. Имеется целый ряд изменений в геноме, которые приводит к возникновению этого заболевания. И могут быть еще так называемые эпигеномные факторы, то есть геном нормален, а регуляция генной активности нарушена. Вот все эти вещи снижают возможность и вероятность точно предсказать, чем именно заболеет человек.

- То есть, предложения проведения генетического анализа на предмет предрасположенности к тем или иным заболеваниям, скажем так, не совсем корректны?

- Во всяком случае, преувеличение возможности и коммерциализация этих услуг как в любом другом деле, безусловно, налицо. Рассылается информация о том, что можно по капле слюны определить, чем и когда ты заболеешь. Это, конечно, преувеличение, преувеличение с научной точки зрения непростительное: целый ряд заболеваний не имеет точно генетической детерминации для своего возникновения.

- А о чем гены могут рассказать достоверно?

- Имеются бесспорные примеры полезности такого рода подхода. К примеру, у определенных расовых групп имеется явная генетическая предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Например, у евреек ашкенази предрасположенность к раку молочной железы или раку кожи. Сегодня имеется возможность определить – есть у данной женщины или нет предрасположенности к этому виду заболевания. Это уже немало. Это входит в клиническую практику. Индивидуальную настроенность данного организма (скажем, афроамериканцев) на серповидную клеточную анемию, на рак предстательной железы можно и нужно определять, в частности, с помощью генетического анализа. И тогда мероприятия по профилактике и раннему лечению будут более совершенны.

- На что можно более или менее реалистично рассчитывать в результате этих исследование в ближайшие годы?

- Не нужно находиться в плену иллюзий, что можно открыть ген диабета, шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и, воздействуя на него, вылечить человека или предотвратить заболевание. Каждое из этих заболеваний является результатом сложного комплекса факторов. Я думаю, что уточнение связи между генетической структурой, которая в конечном итоге определяет все в жизни организма не только человека, но и любого живого существа, и патологическим процессам, в конце концов, приведет к возможности управления этими регуляторными механизмами и лечению и рациональной профилактике. Но это не сегодняшнее, а, возможно, и не завтрашнее решение вопроса.