Если люди движутся на четвереньках - виноваты ли гены?

Они передвигаются на ногах и руках – семьи из Ирака, Турции, Чили, Ирана и Бразилии. Ученые теперь спорят о том, почему они это делают. Одни считают, что дело в генетических изменениях, другие усматривают причину в измененных центрах координации в мозге.

В марте 2006 года BBC впервые сообщало о курдской семье, 5 детей из которой передвигаются на ногах и руках. Умственно отсталые дети в возрасте от 18 до 24 лет во время бега пользовались как своими ногами, так и опираясь на мякоть у основания ладони, держа при этом пальцы рук вверх. Сразу несколько ученых, охваченных желанием докопаться до правды, обрушились на эту семью: поставили ли этих людей на четвереньки гены? Или же всему причиной ствол мозга, в котором, похоже, сократилось число нервных клеток? Какую роль при этом играет социальное окружение и медицинское обслуживание?

До сих пор эти вопросы не получили исчерпывающих ответов – ученые придерживаются разных точек зрения и готовы с головой окунуться в пучину научных диспутов. И тем не менее: ученым стало известно не только о еще 5 семьях, члены которых бегают на четвереньках, но и об их наследственности. "В Турции, Ираке, в Бразилии и Чили такие люди живут преимущественно в удаленных регионах", – говорит Штефан Мундлос, директор Института медицинской генетики в Берлине. Он – один из тех представителей международного ученого сообщества, которые интенсивно занимаются этим феноменом.

В первой семье из Турции ученый обнаружил мутацию 17-й хромосомы. В том, что одно только это изменение привело к тому, что люди стали передвигаться на четвереньках, врач сомневается. Он, как и турецкая команда ученых из Университета Билкент в Анкаре, недавно обнаружил новый дефект гена у двух других семей. Речь идет о мутации гена VLDLR. Он отвечает за производство кислот жирного ряда, которые со своей стороны имеют важное значение для здоровых нервных клеток.

По меньшей мере три различных дефекта

Команда турецких ученых в своей статье, опубликованной в специализированном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, пришла к выводу, что по всей вероятности в том, что члены данных семей передвигаются на четвереньках, виновна мутация гена VLDLR. Однако Штефан Мундлос не согласен с этим выводом: "Наряду с этими двумя семьями я знаю еще две с дефектом того же гена. Но они ходят прямо". Совместно с эволюционным психологом Николасом Хампреем из London School of Economics он опубликовал в том же журнале ответ на статью турецких исследователей. "Мы считаем, что хотя ген VLDLR и приводит к изменениям, – говорит Мундлос, – однако она происходят в мозжечке".

Поскольку там происходит координация движений, люди, передвигающиеся на четвереньках, не могут сохранять равновесие на двух ногах, считает Мундлос. "То, что они передвигаются на четвереньках, является лишь механизмом компенсации и защищает их от падения на спину". В случае с первой семье из Турции ученые также обнаружили погибшие нервные клетки в стволе мозга.

Кроме того, существует еще одна отправная точка, которая заставляет ученых сомневаться. После программы на BBC Мундлосу позвонил один иракский врач. Он рассказал об одной семье, которая тоже передвигается на четвереньках. Этот врач направил своему немецкому коллеге, кроме видео и детальных записей своих наблюдений, еще и генетический материал. "Ни в 17-й хромосоме, ни в гене VLDLR не было обнаружено мутации в этой семье, – говорит Мундлос. – То есть мы имеем дело с тремя различными дефектами".

Похоже, в ближайшее время ученые не придут к единому мнению. Обе рабочие группы из Турции и Германии и в будущем не будут тесно сотрудничать друг с другом. "Но так наука и двигается вперед, – считает Мундлос. – Мы исследуем, дискутируем, формируем мнение. И тем не менее часто так и не получаем исчерпывающего ответа на свой вопрос".